La última novedad introducida en el cribado prenatal, en julio de 2022, en colaboración con el Servicio de Ginecología y Obstetricia, ha sido el cambio del cribado integrado a un cribado de primer trimestre y de preeclampsia. La medición de varios parámetros bioquímicos en sangre, en gestantes de primer trimestre, combinada con diversos datos ecográficas recogidos en la semana 12 de gestación, permite ofrecer un riesgo de aneuploidías y de preeclampsia precoz. Al igual que se venía haciendo con el cribado integrado, en el caso de un riesgo intermedio/elevado de aneuploidías, se ofrecerá a la gestante el test no invasivo en sangre, con la ventaja respecto a anteriormente de que se puede adelantar el análisis entre 2-3 semanas.

El Hospital San Pedro viene realizando desde 2008 en el Servicio de Análisis Clínicos un cribado prenatal integrado para detectar alteraciones genéticas, concretamente para el diagnóstico de los síndromes de Down, Edwards y Patau, además de defectos del tubo neural abierto. En el año 2010, un trabajo realizado por la Agencia de Evaluación de Tecnología e Investigaciones Médicas de Cataluña, incluido en el Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud y de su convenio de colaboración con el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, ponía de manifiesto que en ese momento Andalucía, Asturias, La Rioja y Cataluña, eran las únicas autonomías que entonces disponían de un programa documentado sobre el procedimiento que se debe seguir en el cribado prenatal de las cromosomopatías fetales más frecuentes.

El cribado prenatal integrado iniciado en 2008, es un cálculo de riesgo que combina datos ecográficos fetales con mediciones bioquímicas en el primer y segundo trimestre del embarazo. Junto con la edad materna y otros datos clínicos, permite la evaluación de riesgo para las 3 aneusomías fetales más prevalentes (trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21, con una tasa de detección mayor del 90% de los casos de Síndrome de Down). A las gestantes que presentaban un riesgo aumentado de cromosomopatía, se les ofrecía a continuación una prueba diagnóstica invasiva complementaria: la amniocentesis.

La principal ventaja que supuso la implantación de este cribado es que permitió una reducción sustancial en el número de amniocentesis llevadas a cabo. Esto es muy importante ya que la amniocentesis es una prueba que no está exenta de un cierto riesgo de pérdidas fetales. En este sentido, desde 2008, año de la implantación del cribado prenatal integrado, a 2022, el número de amniocentesis realizadas en La Rioja por indicación de riesgo elevado de aneuploidías ha bajado drásticamente. Además, la implantación en mayo de 2020 de un test no invasivo para el estudio de las trisomías indicadas, directamente en sangre materna, en aquellas embarazadas que presentaban un riesgo intermedio/elevado en el cribado integrado, ha contribuido a alcanzar una reducción del 88% (467 a 54) en el número de amniocentesis, y todo ello con unas excelentes tasas de detección de aneuploidías.