El Hospital Universitario San Pedro está en disposición de poner en marcha próximamente una Unidad Funcional de Medicina Personalizada de Precisión. En el Hospital se concentran los laboratorios y consultas con mayor grado de complejidad y especialización, se han creado comisiones hospitalarias especializadas y multidisciplinares e incorporado la última tecnología basada en técnicas de secuenciación denominadas de alto rendimiento o nueva generación (Next-GenerationSequencing o NGS) en el Laboratorio de Genética del Servicio de Análisis Clínicos.

A través de la Unidad, que funcionará como un servicio asistencial de coordinación de profesionales sanitarios de distintos ámbitos y especialidades, se ofrecerá una atención médica especializada, mediante la combinación de la información clínica y el estudio genómico y molecular, que permita el desarrollo de estrategias terapéuticas, de prevención y diagnóstico centradas en dar una respuesta a las necesidades particulares de cada persona, contribuyendo al desarrollo de la práctica clínica y atención médica del futuro.

De esta forma, formarán parte de la Unidad consultas específicas (como consejo genético, oncológico, consultas monográficas de varias especialidades) y las comisiones clínicas, como la de patología molecular y la de estudios genéticos, actuarán de forma transversal.

Consulta monográfica de Enfermedades Raras y Consejo Genético

Ya se han registrado algunos avances como ha sido la creación, en mayo, de una consulta monográfica de Enfermedades Raras y Consejo Genético. Y desde entonces ya han atendido a una treintena de pacientes.

Esta consulta se crea en base a las recomendaciones de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del SNS y en línea con las acciones del Plan Estratégico del SERIS 2021-2024 donde se propone impulsar la medicina personalizada y de precisión.

Las enfermedades raras, también denominadas enfermedades minoritarias, son un amplio conjunto de enfermedades heterogéneas de baja prevalencia, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

La mayoría de ellas son de origen genético, presentando una diversidad sintomatológica con gran complejidad etiológica, diagnóstica y de pronóstico, caracterizándose por presentar un carácter sistémico y crónico, y por tanto beneficiándose de una asistencia transversal.

La Rioja, como indica la Dra. Yasmina Brito, especialista al frente de esta consulta, no contaba con un recurso específico, dentro de la unidad de medicina personalizada de precisión.

Los pacientes ya atendidos en centros de referencia seguirán acudiendo a los mismos si es necesario “pero en aquellos casos que lo requieran, se prestará asistencia conjunta con estos centros, a fin de agilizar las pruebas complementarias que deben ser realizadas en nuestra comunidad con un médico hospitalario de referencia” 

La función principal de esta consulta es la de proporcionar asistencia integral y personalizada a los pacientes con enfermedades raras, además de coordinar los procesos asistenciales necesarios para su atención, especialmente en casos que precisen de una valoración multidisciplinar. Otra de las funciones de esta consulta será ofrecer consejo genético a los pacientes con enfermedades raras, así como a sus familias.

Las enfermedades raras con afectación de un único órgano o sistema continuarán siendo atendidas por su especialista correspondiente como viene realizándose hasta ahora, pero aquellos pacientes afectos por una enfermedad rara con afectación sistémica podrán ser remitidos tanto desde Atención Primaria, como desde Hospitalaria a la consulta de Enfermedades Raras del Servicio de Medicina Interna, especialmente los pacientes con diagnóstico o sospecha de las siguientes patologías:

• Enfermedad metabólica congénita (enfermedades del metabolismo intermediario, enfermedades de depósito lisosomal, etc.)
• Fibrinilopatías y otras conectivopatías hereditarias (Síndrome de Marfan, Ehler-Danlos, etc.)
• Inmunodeficiencias primarias
• Neurofibromatosis
• Esclerosis tuberosa
• Porfirias
• Teleangiectasia hemorrágica Hereditaria