Esta mañana se ha celebrado en la sala de reuniones del Servicio de Urgencias del Hospital San Pedro de Logroño una sesión para conocer todos los detalles del diagnóstico y tratamiento de las porfirias, unas enfermedades poco conocidas entre los facultativos.

Las porfirias engloban a un grupo heterogéneo de siete enfermedades metabólicas hereditarias ocasionadas por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de hemo y hemoglobina. La porfiria cutánea es la más frecuente en España. Las agudas son las más difíciles de diagnosticar puesto que sólo se presentan mediante ataques puntuales.

La Porfiria Aguda Intermitente es la más grave y frecuente de las porfirias agudas y se da especialmente en mujeres de entre 20 y 45 años, llegando a triplicar al número de hombres. “Aunque el 80% de los portadores de esta mutación genética son asintomáticos, el 20% restante manifiesta el trastorno al exponerse a ciertos factores y provocar una crisis aguda” ha explicado el profesor Rafael Enríquez de Salamanca, responsable de la Unidad de Porfirias del Hospital 12 de Octubre. Cuando ocurre esto, el afectado suele acudir al servicio de urgencias de su hospital de zona con dolor abdominal persistente de origen desconocido.

Aunque el tratamiento se basa fundamentalmente en la prevención de los ataques, existe un fármaco de administración por vía venosa para hacer frente a los ataques.
Existen dos unidades especializadas en España, acreditadas por EPNET (Red Europea para la Porfiria) para realizar el estudio genético familiar; una, en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid y otra en el Hospital Clinic i Provincial de Barcelona.

Esta sesión clínica es un avance para el Hospital San Pedro en su aproximación a las enfermedades raras. A este respecto, el hospital de Logroño pudiera adherirse al Estudio Pagora, una investigación de ámbito nacional que pretende conocer la incidencia de las crisis de porfirias agudas entre los pacientes que acuden al servicio de urgencias aquejados de dolor abdominal intenso.