¿Qué es Hipercolesterolemia Familiar?

El importante papel desempeñado por los medios de comunicación ha permitido popularizar la relación entre el colesterol y las enfermedades del aparato circulatorio, en especial las relacionadas con el corazón: infarto de miocardio y angina de pecho. De hecho, pocas personas desconocen hoy en día el riesgo que supone el tener elevados los niveles del colesterol en la sangre o hipercolesterolemia.

Incluso muchos saben que hay dos tipos de colesterol, uno, perjudicial, - “el colesterol malo” que en los informes analíticos figura como LDL-colesterol y otro, protector, -“el colesterol bueno” – o HDL-colesterol, como ya hemos comentado en el vídeo '¿Qué es el colesterol?'.

Pues bien, hay individuos que presentan el doble o el triple de concentración de LDL-colesterol (“malo”) que el resto de la población, debido a los genes que heredaron de sus padres, y cuyos hijos tendrán un 50% de probabilidad de adquirir este padecimiento. A esta enfermedad que transmite genéticamente niveles altos de colesterol a las familias portadoras se le denomina Hipercolesterolemia Familiar (HF).

¿Qué les ocurre a quienes la padecen?

El aumento del colesterol se manifiesta desde la infancia, presentándose con igual frecuencia entre ambos sexos. Pero es principalmente en la edad adulta dónde se van a mostrar los niveles más altos de LDL-colesterol, cuyo depósito en las arterias coronarias causará, a edades muy precoces, las complicaciones cardíacas más importantes: la angina de pecho, el infarto, o la muerte secundaria a éste.

En el caso de no tener un diagnóstico temprano de la HF, y de no seguir tratamiento adecuado, el 75% de estos pacientes sufrirán un infarto de miocardio antes de los 60 años de edad, falleciendo el 35% antes de los cincuenta.

En las mujeres el riesgo se retrasa unos diez años. Esto supone una reducción de la esperanza de vida de entre veinte y treinta años en relación al resto de la población.

Aún hay una forma más grave de esta enfermedad, la denominada HF homocigota, en la que los niveles de colesterol son elevadísimos desde el nacimiento, causando infartos a sus portadores cuando aún son niños y su muerte antes de la veintena en caso de no ser tratados convenientemente.

¿A qué se debe que el colesterol esté tan alto en la sangre y afecte a varios miembros de una misma familia?

Tanto el colesterol que ingerimos con los alimentos, como el que producimos en nuestro cuerpo, se transporta por la sangre. El hígado es el principal órgano encargado de mantener los niveles adecuados captando el LDL-colesterol.

Éste es recogido y llevado al interior de las células hepáticas por un “receptor”, que no es más que una proteína especializada en esa función.

La causa más frecuente de HF está motivada por un fallo en uno de nuestros genes situado en el cromosoma número 19, lo que da lugar a que este “receptor” esté defectuoso y no elimine bien el colesterol, aumentándose su concentración en la sangre.

Los altos niveles de colesterol motivan su depósito en las arterias, especialmente en las coronarias, dando origen a las importantísimas enfermedades cardíacas antes mencionadas.

La circunstancia de que el error resida en una alteración genética da lugar a que este se pueda transmitir de padres a hijos, y a que el 50% de los familiares de primer grado de una persona que padezca HF puedan asimismo sufrirla.

¿Es muy frecuente?

La hipercolesterolemia familiar es la enfermedad derivada de un gen más frecuente en la población. Se calcula que unos diez millones de personas en el mundo padecen HF, de los que unos 200.000 morirán prematuramente de enfermedad coronaria. En España, según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, se supone entre 80.000 a 100.000 el número de personas afectas.

Pero lo más grave es que se estima que un 80% de ellos aún no están diagnosticados ni toman ningún tipo de medicación para reducir su colesterol. Sin embargo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) afirma que dada la eficacia del tratamiento farmacológico, la relación coste-beneficio en años de vida ganados de la intervención es una de las medidas más rentables en salud y el paradigma de la prevención cardiovascular.

¿Cómo podemos saber si se padecemos una HF?

Las personas con niveles altos de colesterol pueden sospechar que padecen esta enfermedad si en su familia más directa hay otras personas que también los tienen altos y si existen antecedentes de parientes próximos que hayan sufrido angina o infarto de miocardio.

También hay algunos signos, como exhibir prematuramente un arco corneal – ese anillo blanquecino que bordea en ocasiones el iris de los ancianos – o presentar xantomas tendinosos – depósitos de color amarillento en la piel situada por encima de los nudillos, rodillas o talones – cuya presencia es muy sugerente de esta alteración lipídica.

Para su correcto diagnóstico deberían acudir a médicos especializados en esta patología como los que trabajamos aquí en la Unidad de Lípidos de Hospital San Pedro. Basados en una serie de criterios clínicos y analíticos, realizamos desde hace varios años estudios dirigidos a su diagnóstico preciso y a la determinación de la anomalía genética causante de la HF.

Además, una vez identificada una persona con HF solicitamos un análisis de colesterol a los familiares en primer grado (hijos, hermanos, padres) para que todos ellos se puedan beneficiar del oportuno tratamiento en caso de estar igualmente afectos.

Como otras Unidades de Lípidos de toda España. Hemos contribuido y posibilitado el desarrollo de un biochip, que es una plataforma para diagnóstico computarizado de las mutaciones genéticas más frecuentes en nuestro país que causan HF.

¿Qué hacer para tratar la HF?

Dado el elevado riesgo que corren los individuos con HF de sufrir una enfermedad coronaria, es muy importante adoptar hábitos de vida saludables como el ejercicio físico regular, la alimentación adecuada y el no fumar o dejar de hacerlo. Así mismo, es imperativo reducir lo más posible los niveles de colesterol mediante el oportuno tratamiento dietético complementado con el farmacológico.

El grupo de fármacos más eficaz para bajar la colesterolemia son las llamadas estatinas, cuya acción consiste en aumentar los “receptores” que retiran de la sangre las partículas de colesterol. La eficacia de estos medicamentos está muy contrastada, obteniéndose mejores resultados con las moléculas de diseño más reciente.

En nuestra Unidad de Lípidos también hemos tenido la ocasión de probar un incremento de su potencial hipocolesterolemiante mediante su asociación a otros fármacos que disminuyen la absorción del colesterol de la dieta.

Dada la agregación familiar de este padecimiento, las autoridades sanitarias han concedido a los pacientes con HF que solo paguen una pequeña parte del costo de las estatinas y de los fármacos que inhiben la absorción del colesterol. La Rioja, ha sido de las comunidades más precoces en la aplicación de esta subvención que está vigente desde hace casi diez años, precisando del oportuno informe que emitimos a la Inspección de Farmacia desde nuestra Unidad de Lípidos.

Pero para poder tratar eficientemente, hay que descubrir a aquellas personas susceptibles de padecer HF antes de que debuten con un infarto o una angina. Por eso es imprescindible el oportuno análisis de los familiares de todos los portadores de una HF.

Su detección precoz supondría un importante ahorro, tanto en vidas como en gasto sanitario. En este sentido asociaciones de enfermos de HF como la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (www.colesterolfamiliar.org) realizan campañas de información y promueven acciones para mejorar la calidad de vida de los afectados.

¿Cuál será el tratamiento del futuro?

Aunque hoy sea puramente especulativa su predicción, al ser la presentación más común una enfermedad derivada de la mutación de un solo gen y a su alta prevalencia, la HF es una de las más serias candidatas a ser de las primeras enfermedades que se intenten curar de una forma definitiva por la “Terapia Génica”.

La Terapia Génica consistiría en remplazar el gen anómalo mediante la introducción de una secuencia de ADN correcta, que diera lugar a la formación de receptores del colesterol sin defectos. Con ello, los niveles de colesterol serían los propios de individuos no afectos de HF.

Sin embargo, la biotecnología que permita su correcta aplicación deberá salvar muchos problemas metodológicos hasta asegurar un tratamiento fiable y sin efectos indeseables.